Sourozenci Karlovi

Adélka se narodila jako zdravé dítko v roce 2009. Alespoň všechna vyšetření a ultrazvuky tomu nasvědčovaly. Když byly Adélce 2 měsíce, objevily se u ní křeče a záškuby, při kterých stáčela oči, slinila, špatně dýchala. V nemocnici v Ústí nad Labem po vyšetření EEG a magnetické rezonancí zjistili, že jde o epilepsii způsobenou četnými závažnými vrozenými vadami mozku.

Následoval okamžitý převoz do FN Motol na kliniku dětské neurologie a epileptologie kvůli léčbě epilepsie. Při očním vyšetření lékaři zjistili změny na sítnici, které jsou charakteristické pro Aicardi syndrom. Adélka u tohoto syndromu splňuje dva hlavní znaky z klasické triády a tři z dalších znaků svědčících pro Aicardi syndrom, tudíž ji genetika a později i neurologická klinika FN Motol uzavřela jako Aicardi syndrom. S vadami mozku, které Adi má, je spojena farmakorazistentní epilepsie, hypotonie, levostranný hemisyndrom a také opožděný psychomotorický vývoj (u Adélky se jedná o těžkou mentální retardaci) a pravděpodobně také astigmatismus a centrální porucha zraku. V důsledku hypotonie a levostranného hemisyndromu se u Adélky objevily i ortopedické vady - oboustranná skolióza s hyperlordózou, ploché nohy, valgózní kotníky a bortící se klenba.

Farmakorezistentní typ epilepsie znamená, že i když Adélka bere čtyřkombinaci léků, stále má denně záchvaty - většinou 1-2 přes den a 1-3 v noci. Adélka má astatické (atonické) záchvaty, pro ně je typický náhlý pokles svalového napětí, často s pádem na zem, jindy jen s poklesem hlavy nebo částečně trupu. Někdy tyto záchvaty přejdou do spasmů a záškubů. Trvají od desítek vteřin až po desítky minut. Někdy jsou slabé, že si jich neznalý člověk ani nevšimne, jindy jsou tak silné, že Adélce způsobí potíže s dýcháním. V prosinci 2014 podstoupila operaci, kdy jí byl implantován vagový stimulátor, který by měl pomoci ke zmírnění záchvatů, snížení četnosti a intenzity. V červenci 2019 proběhla z důvodu docházející baterie reoperace za novější typ.

Vývoj jde dopředu jen velmi pomaličku. Ve svých 10ti letech je Adi na úrovni 2,5 letého dítěte. Na první samostatné krůčky bez opory si rodina počkala do Adélky 5ti let. Dnes zvládne přejít bez opory místnost, venku Adélku vozí v kočárku. Není schopna sebeobsluhy, je na plenách, musí být krmena. Dcerku vozí maminka denně do speciální ZŠ a na různé terapie.

Matyáš má po prodělané rachitidě a následné léčbě ortézami ortopedický problém. Došlo k nadměrné rotaci v kyčlích, kterou se nedaří klasickými rehabilitacemi napravit.

Proto nás maminka Adélky a Matyáše požádala o příspěvek na hiporehabilitační pobyt pro své děti.

Příspěvek byl poskytnut na hiporehabilitační pobyt.