Anna Bartáková

Naše dcera Anička se narodila na podzim roku 2019 na první pohled jako zdravé miminko. Během několika měsíců od narození se objevily potíže s příjmem potravy a neprospíváním. Četná vyšetření v Brně i Praze potvrdila diagnózu - izolovaný COX10 deficit. Je to velmi vzácné genetické mitochondriální onemocnění (7. zdokumentovaný případ na světě), přidružených diagnóz má ale víc. Zdravotní stav Aničky se rapidně zhoršil koncem února 2022, kdy nám před očima doslova „vadla“ a na plánované kontrole jsme se dozvěděli, že už nastaly změny i na ledvinách a srdci a že jí zůstává pár měsíců života a prognóza je fatální. Přestala zcela jíst a pít a lékaři jí ve Fakultní nemocnici v Brně museli zavést výživovou sondu, tzv. PEG. Onemocnění také výrazně zasáhlo do motoriky, kdy Anička v průběhu dvou týdnů ztratila schopnost chůze, sedu i držení hlavy. Vytratila se řeč a výrazně se narušila jemná motorika…stala se ležákem. Mentálně však odpovídala a odpovídá svému věku, takže nemožnost samostatného pohybu a ztráty řeči nesla velmi těžce. Do dnešního dne jsme díky rehabilitacím, různé stimulaci, hipoterapii a pravidelným lékařským kontrolám zaznamenali určité drobné zlepšení v jemné motorice (udrží tužku, drobný předmět, občas si ho i předá mezi rukama) i hrubé motorice (sama se otočí na boky i na břicho, udrží hlavičku vsedě v zdravotní židličce). Za poslední měsíce začala opět vokalizovat a dokáže říct pár slov (tata, teta, deda, kde je, ne). Pořád si udržuje skvělý sociální kontakt, má ráda společnost a snaží se komunikovat ukazováním na předměty. Správně nastavená medikace jí ulevuje od spasmů a bolesti, což taky zvyšuje její radost z každého dne a tím pádem i životní úroveň.

Příspěvek byl poskytnut na financování individuálních neurorehabilitací.