Tereza Špeciánová

 Terezka se narodila v roce 2010 jako úplně zdravé miminko. Zjištění, že něco není v pořádku, přišlo až o pár měsíců později. První problém, který nastal, byl, když dětská lékařka v Terezčiných třech měsících zjistila, že malá má šelest na srdíčku. Terezka byla poslána na kardiologii, kde se zjistilo, že má zúženou plicnici, ale že tato vada není tak závažná. O měsíc později rodiče zpozorovali, že Terezce nepatrně ujíždí jedno očičko. Byli tedy vysláni na oční, tam se po několika měsících dozvěděli, že malá nevidí dobře na dálku (má -9,5 a -5 dioptrií) a má strabismus. Další varovný signál přišel, když v šesti měsících ještě neuměla dělat to, co ostatní "normální" děti v tomto věku dělají. Začali tedy cvičit, plavat, rehabilitovat, ale Terezka se stejně moc nezlepšovala. Zpočátku to jen vypadalo, že je třeba línější, protože na vnější pohled nevypadá, že by trpěla nějakým závažným onemocněním. Když se však ještě ani v roce neuměla sama posadit, byli vysláni na neurologii.

A tak začal velký kolotoč všemožných kontrol a putování po různých vyšetřeních. Nikdo si však nevěděl rady a dlouho se netušilo, co s Terezkou doopravdy je. K srdíčku, očičkám a špatnému rozvoji pohybu přibyly vysoké jaterní testy (hepatopatie), hypotonie ("slabé svaly"), koagulopatie (laicky řečeno - Terezka má snížené hodnoty srážení krve, ale i hodnoty krvácení a v praxi to znamená, že když přijde nachlazení, viróza atd. a s tím spojené vysoké horečky, tak musí být dostatečně zavodněná, jinak může dojít ke vzniku trombóz - sražení krve, takže většinou skončí v nemocnici na kapačkách + injekcích….), cerebelární a neocerebelární syndrom a Dandy Walker varianta (atrofie mozečku - má menší levou polovinu mozečku). Po těchto zjištěních paní doktorku - neuroložku - napadla finální diagnóza. Poslala rodinu do Ústavu dědičných metabolických poruch VFN v Praze, kde všem udělali testy, a po asi půlroce čekání na výsledky a roce "běhání po doktorech" v lednu 2013 sdělili, že podezření paní doktorky je správné, a že Terezka má CDG syndrom typu 1A - v současné době se užívá označení spíše PMM2-CDG.

CDG syndrom, neboli porucha glykosylace proteinů, je vzácné dědičné metabolické onemocnění. Toto onemocnění postihuje centrální nervový systém a všechny ostatní orgány v těle. Ve světě je zatím známo asi jen 1000 pacientů s CDG syndromem, z toho přibližně 800 s typem 1A…. Jelikož je tento syndrom diagnostikován zatím krátkou dobu (od roku 1980) a je tak málo pacientů, neexistuje prozatím žádná léčba tohoto podtypu a ani moc dostupných informací. Léčit se dají jen symptomy. Ani se nedá dopředu říct, jak se který pacient bude vyvíjet. Každého toto onemocnění postihuje v jiné míře a v jiných oblastech.

A jak je na tom Terezka dnes? Už je to 12ti letá slečna, kterou stále zajímají stejné věci jako její vrstevníky (mobil, tablet, YouTube, make-up … :)), a na kterou jde i puberta, což je zároveň velmi náročné, protože její psychický vývoj úplně neodpovídá věku, ale na druhou stranu je na tom stále krásné to, že rodiče prožívají stejné věci, jako i rodiče zcela zdravých dětí po celém světě. Terezka sama nechodí, ale aktivně využívá vozík a na krátké vzdálenosti zvládne občas i chůzi ve zdravotním chodítku. Chodí do 5.třídy Základní školy a praktické školy Arkadie, kde se jí moc líbí. Mezi její koníčky patří plavání, koně - hipoterapie, malování, výlety a cestování a chtěla by se naučit jezdit na kole (resp. tříkolce). A právě kvůli cestám a výletům potřebovali rodiče pořídit pohon k Terezčinu vozíku, jelikož Terezku berou opravdu úplně všude, což znamená i do hor, nerovných a kopcovitých terénů.

Příspěvek byl použit na pořízení přídavného motoru k vozíčku.